Diagnostika cystickej fibrózy


Podozrenie na cystickú fibrózu môže lekár vysloviť na základe klinických príznakov, obzvlášť v prípade, ak sa v rodine ochorenie už vyskytlo. Pravdepodobnosť diagnózy sa zvyšuje aj v prípade, že príbuzní sa liečia na chronickú bronchitídu, opakované zápaly pľúc, majú bronchiektázie (rozšírenie priedušiek), trpia poruchami výživy alebo v rodine sa vyskytlo úmrtie pre dýchacie ťažkosti v detskom veku.

V prípade podozrenia na cystickú fibrózu sú pacienti odosielaní na komplexné vyšetrenie do Centra pre cystickú fibrózu (zvlášť pre deti a pre dospelých).

Vyšetrenia

LABORATÓRNY SKRÍNING

glu, kreat, urea, C, alb, AST, ALT, GMT, ALP, AMS, Na, K, Cl, Ca, P, CRP, KM, IgG, IgM, IgA, cholesterol, TG, vit.D3,

stolica na zvyšky a elastázu

HEMATOLOGICKÉ

Krvná skupina, krvný obraz, hemokoagulačné parametre

MIKROBIOLOGICKÉ

Nešpecifická flóra - spútum, TT, TN

FUNKČNÉ

Orientačná spirometria, kompletné funkčné vyšetrenie pľúc, arteriálne krvné plyny/acidobáza

ZOBRAZOVACIE

rtg + HRCT hrudníka, rtg + CT PND, USG brucha

DOPLŇUJÚCE

denzitometria, antropometrické merania , EKG, ECHO-KG

 

Diagnózu cystickej fibrózy definitívne potvrdí genetické vyšetrenie, ktorému predchádza vyšetrenie chloridov v pote (tzv. potný alebo pilokarpínový test). Obe vyšetrenia indikujú lekári v Centrách pre cystickú fibrózu.

Na Slovensku bol v roku 2009 zavedený povinný novorodenecký skríning, ktorým vyšetrujeme imunoreaktívny kationický trypsinogén IRT. Ide o aktívne vyhľadávanie detí s cystickou fibrózou ešte pred vlastným prejavením sa ochorenia – včasne zahájená liečba umožní predchádzať alebo oddialiť ťažké postihnutie orgánov.

Vzhľadom ku skutočnosti, že cystická fibróza je multiorgánové ochorenie, liečba je psychicky aj finančne náročná. Diagnostika ako aj liečba je vedená pod dohľadom odborníkov v Centrách pre cystickú fibrózu (6 centier na Slovensku).