Čo je cystická fibróza?


Cystická fibróza je ochorenie, ktorého príznaky boli popisované už v stredoveku. Bolo známe aj pod menom mukoviscidóza. Poznatky z minulosti hovorili o smrteľnom ochorení detí, ktoré boli neduživé a chorľavé, mali výrazne slaný pot (odtiaľ názov „slané deti"), veľa kašľali a postupne sa zvýrazňovali ťažkosti s dýchaním. Príčinou úmrtia bolo zlyhanie dýchania, dožívali sa maximálne 10 rokov života. Až objavenie CF génu v roku 1985 - 1989 umožnilo porozumieť tejto chorobe a zabezpečiť primeranú liečbu a starostlivosť pacientom s touto chorobou.

Cystická fibróza je geneticky podmienené recesívne dedičné ochorenie, ktoré je podmienené mutáciou génu CFTR. Uvádza sa, že je 3.najčastejším genetickým ochorením kaukazskej („bielej") rasy. Odhady hovoria, že na Slovensku sa vyskytne 1 CF dieťa na 6920 pôrodov.

V súčasnosti je známych vyše 1900 mutácií. Na Slovensku sa v súčasnosti vyšetruje 30 najčastejšie sa vyskytujúcich mutácií (napr. d508F, CFTRdel21kb, R117H, R334W, 3849+40kb, ...). Na vznik ochorenia je potrebná prítomnosť dvoch mutácií (jedna od otca, jedna od matky). Mutácia spôsobuje poruchu v tzv. CFTR géne, pri ktorej vzniká porucha v bunkách žliazok, ktoré vytvárajú hlien. Formu a priebeh ochorenie, hlavne pľúcneho postihnutia, ovplyvňujú vrodené genetické modifikátory a faktory vonkajšieho prostredia.

Ochorenie je charakterizované zmenou produkcie tekutín a iónov v žliazkach, čo vedie k tvorbe abnormálneho sekrétu / hlienu. Takto vytvorený hlien je hustý, lepí sa na okolie a upcháva vývody žliaz. Orgán, v ktorom sa žliazky nachádzajú, sa postupne mení, zaniká jeho pôvodná štruktúra ako aj jeho funkcia a stáva sa súčasne miestom, v ktorom sa usídli chronická infekcia (pľúca).

Žliazky, ktoré môžu byť mutáciou postihnuté, sa nachádzajú vo viacerých orgánoch nášho tela. Cystická fibróza je preto označovaná ako multiorgánové ochorenie. Najčastejšie sú postihnuté pľúca, pankreas a pečeň.

 

   Klinické prejavy cystickej fibrózy

Respiračný trakt

  • produktívny kašeľ, opakujúce sa zápaly priedušiek , pľúc, bronchiektázie *, atelektáza **
  • nosové polypy, chronický zápal prínosových dutín
  • chronická infekcia dýchacích ciest (St.aureus, Ps.aeruginosa)

GIT

    deti   
    dospelí

podvýživa, porucha funkcie a stavby podžalúdkovej žľazy/pankreasu, pečene

  • mekóniový ileus
  • črevná nepriechodnosť = DIOS (distálny obštrukčný intestinálny  syndróm)

Ostatné

  • strata solí potením, prejavy nedostatku vitamínov rozpustných v tukoch, zaostávanie rastu, porucha tvorby spermií, neplodnosť

* bronchiektázie = rozšírenia priedušiek
** atelektáza = nevzdušná časť pľúcneho tkaniva